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Un congreso con más de 300 científicos muestra el vigor de la investigación sobre el síndrome de Down

DZIEWCZYNKA Z ZESPOŁEM DOWNA
Shutterstock
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Los estudios más recientes tienen en cuenta el aumento de la esperanza de vida y buscan respuestas a enfermedades como el Alzheimer

Barcelona ha acogido esta semana la 3a. edición del Congreso Internacional de la Trisomy 21 Research Society, dedicado a la investigación en Síndrome de Down.

El congreso ha aportado novedades importantes: la primera de ellas, la vitalidad de la investigación científica en torno al síndrome de Down. Pese a la mentalidad abortista de algunos gobiernos, la Medicina -y la Biomedicina- sigue considerando relevante el estudio de la trisomía 21.

Según señaló el doctor Jesús Flores, “el síndrome de Down sigue siendo objeto de estudio y hay grupos de investigación de primer nivel en varios países, entre ellos Estados Unidos, Francia, Reino Unido, Australia o Alemania”. En España y Latinoamérica se dan “francotiradores”, tal como él los denomina, entre los que destaca la Universidad Católica de Chile, con una contribución importante desde la investigación clínica que se lleva a cabo desde su Facultad de Medicina.

El congreso ha contado con las aportaciones del prestigioso Instituto Max Planck acerca de qué genes son más importantes para determinar el tamaño del cerebro y sus circunvoluciones (sus “pliegues”). También ha acudido la doctora Li-Heui Tsai, del Massachussets Institute of Technology (MIT) de Boston. Sus estudios hacen pensar que una determinada estimulación visual o auditiva a una frecuencia concreta modifica la cognición. Esto podría aplicarse a la discapacidad intelectual, aunque es pronto para obtener resultados prácticos.

Un día para “explicar”el congreso a las familias

El congreso de la T21RS ha adoptado, además, un formato singular con el que se humaniza la Medicina: se ha dedicado la jornada del sábado a un programa para las familias de personas con síndrome de Down. “Se resumen las ponencias científicas y así se divulgan los avances entre quienes más interesados están en su aplicación”, afirmó Flores, presidente de la Fundación Síndrome de Down de Cantabria (España).

En los últimos años “se ha experimentado un crecimiento de la esperanza de vida en las personas con síndrome de Down. Ha mejorado su salud, se ha avanzado en lograr su capacidad de autonomía… Pero todavía quedan muchos aspectos por estudiar. El congreso ha abordado algunos de ellos, básicamente los cuadros patológicos que acompañan al síndrome de Down”, dijo el doctor Flores.

Relación del Alzheimer con el síndrome de Down

El Alzheimer es un desafío real porque el síndrome de Down produce un envejecimiento precoz y son numerosos los afectados. por eso es esencial el estudio en este campo. Sin embargo, se ha visto que también hay que tratar temas como la importancia del sueño. “Muchas veces -explica el doctor- los síntomas hacen pensar que hay Alzheimer cuando en realidad se trata de apneas que generan cansancio y somnolencia, así que este era un asunto no menor”.

“No hay un perfil único de síndrome de Down”

En cuanto a los trastornos cognitivos, “se ha visto que no hay un perfil único de síndrome de Down, así que la Medicina tiende ahora a mirar más la individualidad, porque los problemas que presenta un síndrome de Down no tienen por qué presentarse en otro”. También se investiga acerca de los biomarcadores, “alarmas” que ayudan a dar un diagnóstico fiable.

Webs de interés

Las personas interesadas (tanto familias como investigadores) en el síndrome de Down, disponen de 3 webs donde encontrar información: www.down21.org, www.downciclopedia.org y www.sindromedownvidaadulta.org.  Todas ellas están avaladas por la Fundación Iberoamericana Down 21.

Estados Unidos: un programa específico con dinero público

La presidenta de la asociación T21RS, la doctora Mara Dierssen, es investigadora del Centro de Regulación Genómica de Barcelona. Para Dierssen, la valoración del congreso es altamente positiva no solo por el avance científico y la puesta en común de trabajos sino también porque sirve para “empoderar a asociaciones locales y europeas o de otros países”.

“Resulta muy positivo -explicó Dierssen- ver la experiencia, por ejemplo, de países como Estados Unidos, donde existe un programa específico para el síndrome de Down financiado por el Estado a través del National Institute of Health. Se da el caso de que, aunque existe debate acerca del aborto, ha aumentado el número de investigadores que dedican su labor al síndrome de Down”.

El encuentro, que se cierra mañana día 9, tiene lugar en CosmoCaixa bajo los auspicios de “la Caixa”, que ha financiado un programa de estancias cortas para jóvenes investigadores en centros de Barcelona.

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