Es grande el peso que damos a la intuición, a la información que se nos ofrece, a los consejos que escuchamos, a las experiencias de otros… Pero, por mucha información que dispongamos en el embarazo, la certeza absoluta de que algo “será” no la podemos asegurar. Así que, como casi todo en la vida, es una “lotería” y es importante aceptar el hecho de que vivimos, casi siempre, en el mundo de las probabilidades.
Diana tiene 29 años y acaba de saber que está embarazada. Está feliz aunque se le tuerce el gesto cuando le preguntan: ¿qué prefieres: niño o niña? Y, ella, espontáneamente, sin pensarlo siquiera responde: “lo único que ‘prefiero’ es que nazca sano y llegue a ser una buena persona”.
La experiencia del embarazo nos da un ejemplo perfecto de este dilema. Desde la concepción y en el momento que sabemos que una persona crece dentro de nuestro vientre, empieza un viaje que nos acercará y enfrentará a lo que significa vivir en la frontera entre la certeza y la probabilidad.
Casi todas las mujeres embarazadas que viven en el mundo occidental tienen la oportunidad de someterse a pruebas prenatales para controlar el proceso de crecimiento del feto. La ciencia médica ha desarrollado múltiples herramientas para predecir y diagnosticar posibles complicaciones o alteraciones en la gestación del feto.
Los obstetras, especialistas en seguimiento y control del embarazo, están de acuerdo en que “en los últimos 25 años se han logrado grandes avances en las técnicas de detección, cribaje y diagnóstico de alteraciones, patologías o malformaciones perinatales pero en según qué casos no podemos asegurar un diagnóstico al 100%”.
La finalidad de las pruebas prenatales es descartar o diagnosticar, de manera precoz, enfermedades congénitas o alteraciones cromosómicas que puedan afectar a la salud del bebé. En otras ocasiones, también nos dan señales de alerta que puedan interpretarse como un riesgo para la salud de la madre.
Como Diana, en el preciso momento que sabemos que vamos a ser madres, o lo será nuestra hermana, o nuestra mejor amiga o cualquier mujer del mundo nos sumergimos en el mismo deseo y tenemos la misma fantasía: deseamos un niño sano, guapo, bueno y lo daríamos todo para que así fuera.
Sin embargo, el misterio de la vida nos demuestra que la normalidad al 100% nadie puede asegurarla por más pruebas que se hagan. Hoy siguen naciendo niños con enfermedades genéticas, malformaciones y otras alteraciones que no se han detectado ni diagnosticado antes del nacimiento de manera certera.
La naturaleza humana, aceptémoslo, traspasa los límites de lo cierto y lo probable y actúa según sus propios designios.
El alto grado de “medicalización” del embarazo y también del parto ha contribuido a erradicar, prácticamente, la mortalidad materno infantil y muchas complicaciones peri y postnatales tanto para la madre como para el hijo.
También ha significado un gran avance para la detección precoz de enfermedades perinatales del feto mediante la realización de pruebas de detección sistemáticas y diagnósticas para hacer el seguimiento y control de la gestación.
Hay dos grandes grupos de pruebas:
- Técnicas de detección prenatal que nos permiten ‘sospechar’ si existe una probabilidad de anomalía fetal a partir de una prueba de cribado o screening para una determinada enfermedad. Estas pruebas no proporcionan un diagnóstico certero pero revelan un grado de probabilidad superior a un valor límite establecido.
Las pruebas de detección sistemática se pueden realizar tanto en el primero como en el segundo trimestre de embarazo y son:
- una ecografía
- un análisis de sangre de la madre
Los resultados de estas pruebas se combinan y se valoran con otros factores como la edad, el peso, los antecedentes familiares y la historia clínica de la mujer y calcular la probabilidad de posibles alteraciones cromosómicas en el feto.
Los resultados de las pruebas de detección clasifican a las gestantes en dos grupos: embarazos de alto riesgo y embarazos de bajo riesgo.
La detección prenatal se debe interpretar como una señal, como la probabilidad, riesgo que no certeza de que el feto pueda estar afectado por una determinada enfermedad que se evalúa pero no de todas. Por tanto, una técnica de detección o cribado NO es nunca una prueba diagnóstica.
las gestantes de alto riesgo tienen la opción de someterse a Técnicas de diagnóstico prenatal que nos permiten identificar y, en algunos casos, diagnosticar y confirmar si el feto presenta alguna enfermedad genética o algún tipo de alteración en el desarrollo como alteraciones cromosómicas, anomalías bioquímicas, malformaciones, etc.
- El método más común era la Biopsia de Corion o análisis de vellosidades coriónicas. Se trata de una prueba invasiva, al igual que la Amniocentesis. En esta biopsia corial se toma una pequeña muestra de la placenta. El feto y la placenta proceden de una misma célula, por tanto los cromosomas presentes en la placenta pueden ser utilizados para estudiar los cromosomas del feto.
- Actualmente se ha extendido el uso de un test de detección prenatal de anomalías genéticas, que se realiza a partir de una muestra de sangre de la madre. Este test tiene una sensibilidad próxima al 100% en el caso de la trisomía 21 y del 95% para las trisomías 13 y 18. Este test permite diagnosticar las anomalías cromosómicas más frecuentes:
- Síndrome de Down (trisomía 21): Es la más frecuente. El Síndrome de Down está relacionado con discapacidad intelectual de leve a moderada, puede causar malformaciones digestivas y defectos cardíacos congénitos.
- Síndrome de Edwards (trisomía 18): Es menos frecuente. Los bebés nacidos con este tipo de alteración a menudo tienen problemas cardíacos congénitos.
- Síndrome de Patau (trisomía 13): Los bebés nacidos con este tipo trisomía presenten defectos cardíacos congénitos graves y la supervivencia después del primer año es muy poco común.
- Anomalías de cromosomas sexuales
Además de las trisomías y alteraciones de los cromosomas sexuales que se determinan con un índice de probabilidad cercano al 99%, actualmente la tecnología también permite detectar el riesgo de existencia de otras alteraciones genéticas conocidas como microdeleciones.
Las microdeleciones son pequeñas pérdidas de material genético que se pueden asociar a problemas del desarrollo en el recién nacido aunque el índice de probabilidad no supera el 93% de aciertos. La incidencia de estas alteraciones es de aproximadamente 1 de cada 1000 recién nacidos.
Las 5 microdeleciones:
- Síndrome de DiGeorge: Está causado por una pérdida de material genético procedente del cromosoma 22. La mayoría de los niños con este síndrome presentan una discapacidad intelectual de leve a moderada y también pueden presentar defectos cardíacos congénitos.
- Síndrome de deleción 1p36: Los niños con esta anomalía genética presentan una discapacidad intelectual de moderada a grave, además de otros trastornos asociados.
- Síndrome de Cri-du-chat: Los bebés suelen presentar un bajo peso al nacer, dificultades respiratorias y una grave discapacidad intelectual.
- Síndrome de Angelman: Los niños con este trastorno genético tiene una grave discapacidad intelectual y la mayoría no logran desarrollar el habla.
- Síndrome de Prader-Willi: Los niños con síndrome de Prader-Willi generalmente presentan discapacidad intelectual, trastornos de conducta y un retraso en el desarrollo motor y del lenguaje
El dilema: ¿probabilidad o certeza?
Muchas personas necesitan saber con certeza a qué van a enfrentarse sea cual sea el resultado final y no quieren sufrir en vano ante el resultado de una prueba que ofrece porcentajes y probabilidades.
Es sabido que, las pruebas probabilísticas tienen falsos positivos y falsos negativos. Es decir, falso positivo cuando la prueba nos indica que probablemente el feto tenga alguna de las cromosomopatías evaluadas, y en realidad NO la tiene. Y falso negativo cuando nos dice que probablemente no la tiene, y en realidad SI la tiene.
¿Seguimos haciendo pruebas para llegar a la certeza o nos paramos y valoramos cual es la probabilidad de ……? La decisión está en nuestras manos.
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