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¿Es posible mejorar el tratamiento de los niños con “piel de cristal”?

Cpl. Meg Murray

Pablo Cesio - publicado el 25/05/16

Una investigación chilena busca darle respuesta a esta enfermedad

“Imagínate incapaz de abrazar fuertemente a tu hijo pues dicha manifestación de cariño le produciría dolor, lágrimas y ampollas; imagínate que tu hijo no puede correr, saltar ni jugar al fútbol, porque el golpe de la pelota le rompería la piel y sangraría fácilmente; imagínate que el comer le ocasiona dolor y se ampolla la lengua… esta es la vida de un niño con piel de cristal”.

Así se encarga de presentar la Fundación Debra Chile el drama que viven muchos niños y sus familias.

El mundo científico la conoce como Epidermolisis Bullosa (EB), pero mundialmente esta enfermedad es popularmente conocida como “piel de cristal”.  

Se trata de una enfermedad genética que hace que la piel sea muy frágil y que pueda dañarse ante mínimos roces.

“La EB es una enfermedad que dura toda la vida, que generalmente se presenta al nacimiento y causa grandes aflicciones físicas, emocionales y financieras a las personas afectadas y a sus familiares”, establece la fundación en su sitio web.

En Chile, hace 20 años no se sabía nada de esta enfermedad, momento en que empezaron a aparecer los primeros casos que tuvo que atender el dermatólogo Francis Palisson en el Centro Médico de la Universidad Católica de la localidad de San Joaquín.

Su primer encuentro con esta enfermedad fue a través de una niña, a quien se confundió con una persona quemada. Luego de investigar un poco más se descubrió de qué se trataba.

“Nos pusimos a investigar en diferentes libros y llegamos a la Epidermólisis Bulosa. A la niña le hicimos curaciones y a las dos semanas estaba mejor. Pero cuando a los seis meses comenzó a gatear, volvieron las heridas”, expresó Palisson a La Tercera de Chile.

Actualmente, en este país, los casos son atendidos por esta fundación sin fines de lucro que brinda apoyo, educación y atención médica de parte de los especialistas a todos los chilenos portadores de EB, pero al mismo tiempo ahora realiza investigación en conjunto con científicos de la Universidad Católica y de la Universidad del Desarrollo, informa La Tercera Chile.

Según Palisson, la fundación atiende actualmente a más de 200 personas, principalmente niños, y se encarga de afirmar que en “Chile hay cuatro veces más casos por millón que en Estados Unidos”.

“El 80% son menores de 15 años y la mitad son de las regiones Sexta, Séptima y Octava. El otro 45% es de la Región Metropolitana y el resto está entre Iquique y Puerto Natales”, expresa Palisson.

Esta enfermedad es muy costosa gracias a las múltiples curaciones y representa un verdadero drama tanto para el que sufre como para el que tiene que cuidar a alguien que la padezca habida cuenta de los cuidados constantes que hay que mantener.

“Es como que el niño se quemara todos los días. A veces la leche caliente también les daña el esófago, el roce de la pestaña daña la córnea por lo que desde pequeños deben usar lentes de contacto ultra blandos y así evitar que queden ciegos. Esa es la magnitud y severidad de los casos”, expresa el dermatólogo.

Actualmente no hay manera de prevención de esta enfermedad, pero se sabe que no es contagiosa y que aparece en todos los grupos raciales y étnicos de todo el mundo. Conozca más de esta enfermedad.

Una investigación pionera

La investigadora de Debra Chile y del Centro de Genética y Genómica de la Universidad del Desarrollo Ignacia Fuentes dirige, indica La Tercera, un trabajo pionero con el objetivo de buscar las bases moleculares de los síntomas clínicos de los pacientes con EB.

Hasta el momento, el diagnóstico incluye solamente el análisis molecular para que los pacientes confirmen la presencia de la enfermedad, el tipo y qué mutación es la responsable de su enfermedad. “Esto es indispensable para la consejería familiar, el pronóstico, terapias, etcétera”, expresa Fuentes.

Pero esto es insuficiente, pues no es posible guiar al paciente respecto a cuáles serán los síntomas o signos clínicos que tendrá en el futuro. “Ello porque hay 18 genes y miles de mutaciones que la causan, resultando en más de 30 subtipos clínicos de EB”, señala la especialista.

Gracias a la investigación pionera de esta especialista será posible juntar más información de los pacientes de la propia fundación y transformarla en una base de datos que sirva de guía para el tratamiento de futuros pacientes, concluye La Tercera.

De esta manera, esta enfermedad aún se presenta como un gran desafío para la comunidad científica debido a que por el momento no tiene cura.

Pero será a través de la investigación que se encontrará el mejor camino para brindar esperanza a todos los que padecen (principalmente niños) esta fragilidad y tienen que aprender a convivir con estas limitaciones.

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chileenfermedadsalud
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