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Una familia cuenta cómo es la vida con la enfermedad de las “princesas”

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Rafa y Raquel tienen una hija con síndrome de Rett

Paula cumplirá en junio 4 años. Su historia es la de una luchadora. Se despierta con una sonrisa de oreja a oreja. Con carcajadas que son contagiosas para quienes la rodean el resto del día. “Paula tiene cero interés por las cosas. El entorno físico no le atrae. Quizás algún sonido pero lo que le conecta son los niños que están a su alrededor. Le activan”.

La descripción es de su padre. Rafa. 39 años. Vive en Barcelona junto con su mujer desde hace 14. Hace 3 a su hija le diagnosticaron una enfermedad rara. El síndrome de Rett le hace estar encerrada en un cuerpo que no le permite expresarse. Es una cárcel”, narra Raquel, su madre.

El rostro de Paula es muy expresivo. Es redondeado. Cálido. Se deja acompañar por unos mofletes pronunciados y una pequeña nariz que acentúan su ternura. Pelo largo y rubio que acompaña a veces de una coleta o de dos trenzas. Cada vez que quiere comunicar algo, lo hace con un gesto. Con la mirada. Y en ese instante, sus diminutas pestañas y su boca realzan la intención.

Paula nació un 30 de junio de 2013. Con todos sus órganos sanos. En su primer año de vida, como el resto de niñas de su edad, decía mamá, cogía la cuchara sola pero un día sus padres tuvieron que empezar de cero. “Llevar a un bebé en brazos es una sensación maravillosa… ¡Quién nos iba a decir que un capricho del destino iba a provocar en Paula una enfermedad que hiciera que nuestros brazos fuesen imprescindible soporte vital durante el resto de su vida!”.

Raquel y Rafa lo escribieron. Decidieron crear un blog para explicar que estaban ante un trastorno neurológico de base genética que afecta a una de cada diez mil mujeres. Que está relacionada con el cromosoma X. Que es la causa principal del retraso mental en niñas. Que a pesar de que sus órganos están sanos, las órdenes no llegan correctamente desde el cerebro y este hecho les lleva a una incapacidad absoluta. Que pierden el habla y la movilidad en su primer año de vida.

Raquel y Rafa escribieron que en España hay más de 3.000 familias que como ellos un día se enfrentaron a este escenario. “Vas a un centro sanitario y a veces tienes suerte porque el médico ha oído hablar del tema pero lo normal es que no sepan de qué va. Lo asocian al autismo, apunta Rafa.

En sus familias no había antecedentes. “Habíamos oído hablar del síndrome de Dravet, otra enfermedad catalogada como rara que provoca continuas convulsiones que pueden ser mortales o del síndrome de Sanfilippo pero de Rett no sabíamos ni cómo se escribía, explica de manera sosegada Raquel.

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